基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。

基因突變的主要特點

①普遍性；②隨機性；③低頻性；④有害性；⑤不定向性

普遍性：生物界中普遍存在

隨機性：生物個體發育的任何時期和任何部位都有可能發生

低頻性：突變頻率很低

不定向性：可以產生一個以上的等位基因

多害少利性：一般是有害的少數是有利的

基因突變分哪幾類

基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。

按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。根據堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類。

堿基置換突變

指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變，也稱為點突變。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversion）。由于DNA分子中有四種堿基，故可能出現4種轉換和8種顛換。在自然發生的突變中，轉換多于顛換。

堿基對的轉換可由堿基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結構，且兩者可以互變，一般酮式較易變為烯醇式。當DNA復制 時，酮式BU代替了T，使A-T堿基對變為A-BU；第二次復制時，烯醇式BU能和G配對，故出現G-BU堿基對；第三次復制時，G和C配對，從而出現G-C堿基對，這樣，原來的A-T堿基對就變成G-C堿基對。

亞硝胺誘發的突變

堿基對的轉換也可由一些化學誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶（C）氧化脫氨變成尿嘧啶（U），在下一 次復制中，U不與G配對，而與A配對；復制結果C-G變為T-A（見右圖）。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤（mG），結果，mG不與C配對，而與T配對，經過復制，G-C變為A-T。

移碼突變

指DNA片段中某一位點插入或丟失一個或幾個（非3或3的倍數）堿基對時，造成插入或丟失位點以后的一系列編碼順序發生錯位的一種突變。它可引起該位點以后的遺傳信息都出現異常。發生了移碼突變的基因在表達時可使組成多肽鏈的氨基酸序列發生改變，從而嚴重影響蛋白質或酶的結構與功能。吖啶類誘變劑如原黃素、吖黃素、吖啶橙等由于分子比較扁平，能插入到DNA分子的相鄰堿基對之間。如在DNA復制前插入，會造成1個堿基對的插入；若在復制過程中插入，則會造成1個堿基對的缺失，兩者的結果都引起移碼突變。

缺失突變

基因也可以因為較長片段的DNA的缺失而發生突變。缺失的范圍如果包括兩個基因，那么就好象兩個基因同時發生突變，因此又稱為多位點突變。由缺失造成的突變不會發生回復突變。所以嚴格地講，缺失應屬于染色體畸變。

插入突變

一個基因的DNA中如果插入一段外來的DNA，那么它的結構便被破壞而導致突變。大腸桿菌的噬菌體Mu-1和一些插入順序（IS）以及轉座子（見轉座因子）都是能夠轉移位置的遺傳因子，當它們轉移到某一基因中時，便使這一基因發生突變。許多轉座子上帶有抗藥性基因，當它們轉移到某一基因中時，一方面引起突變，另一方面使這一位置上出現一個抗藥性基因。插入的DNA分子可以通過切離而失去，準確的切離可以使突變基因回復成為野生型基因。這一事件的出現頻率并不由于誘變劑的處理而提高。