基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。

引起基因突變的原因

基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。基因突變的原因很復雜，根據現代遺傳學的研究，基因突變的產生，是在一定的外界環境條件或生物內部因素作用下，DNA在復制過程中發生偶然差錯，使個別堿基發生缺失、增添、代換，因而改變遺傳信息，形成基因突變。生物個體發育的任何時期，不論體細胞或性細胞都可能發生基因突變。基因突變發生在體細胞部分的如家蠶曾發生有半邊透明、半邊不透明皮膚的嵌合體，這是早期卵裂時產生的體細胞突變。人的癌腫瘤也是致癌物質、紫外線、電離輻射、病毒等影響下所發生的體細胞突變。

體細胞的突變不能直接傳給后代，并且突變后的體細胞在生長上往往競爭不過周圍正常的體細胞，因而受到抑制、排斥。但對于能進行營養繁殖的植物，只要把突變的芽或枝條采取營養繁殖的方法，便可保留下來。由這種芽或枝條產生的植株，還可以把突變遺傳給有性后代。許多果樹和花卉植物的著名品種，就是通過“芽變”傳流下來的。基因突變發生在生殖細胞時，就會通過受精而直接遺傳給后代，導致后代產生突變型。實驗表明，突變發生的時期一般都在形成生殖細胞的減數分裂的末期。基因突變包括自然突變和人工誘變兩大類。

影響因素

外因

物理因素：x射線、激光、紫外線、伽馬射線等。

化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。

生物因素：某些病毒和細菌等。

內因

DNA復制過程中，基因內部的脫氧核苷酸的數量、順序、種類發生了局部改變從而改變了遺傳信息

基因突變可能引起的疾病

基因突變最典型的就是鐮刀性貧血癥，還有唐氏綜合征、白化病、色盲、血友病、巨腦癥,同時還與癌癥、腦積水、癲癇、自閉癥、脈管性疾病、皮膚生長異常等疾病有一定的相關性，還有目前發現新的6種新發突變均位于SLC26A4基因上，被認為是耳聾的致病突變，另外2種可能是本地區特有的單核苷酸多態，該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾。

多頭癥

他們有各自的思想，卻共用一個身體，生活需要處處協調。

多毛癥

多毛癥，需要與毛發過多區分。它們的產生原因不同，處理也有差異。不過得了女性多毛癥的人，早期的癥狀可能就是毛發過多，使人難以分辨。而只有毛發過多并呈進行性發展或突然增多時，才屬于女性多毛癥。

先天性缺指

先天性缺指也被形象地稱之為“龍蝦爪綜合癥”，患者的一些手指或者腳趾缺失，或者并在一起，好似龍蝦的爪子。

疣狀表皮發育不良

疣狀表皮發育不良由Lewandowsky及Lutz于1922年首先報道其特點為全身發生泛發性扁平疣及尋常疣樣皮損。又稱疣狀表皮結構不良。

早衰癥

早衰癥（兒童早老癥）屬遺傳病，身體衰老的過程較正常快5至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病征包括身材瘦小、脫發和較晚長牙。患病兒童一般只能活到7至20歲，大部分都會死于衰老疾病，如心血管病，現未有有效的治療方法，只靠藥物針對治療。

多肢畸形

多肢畸形（英語：polymelia）是一種出生缺陷，屬于肢體畸形（dysmelia）的一類。 受多肢畸形影響的動物（包括人）先天比正常個體多了額外的畸形肢。有時，連體雙胞胎胚胎在子宮分裂時，一個胚胎不完全發育，可能會成為另一個健康胚胎身體上的一部分，導致多肢畸形。

美人魚綜合癥

美人魚綜合癥是一種極其罕見的先天性下肢畸形疾病，6萬~10萬人中才有1例，患病的新生兒出生后只能夠存活幾個小時。關于其病因至今仍是個謎，但醫學專家認為可能和遺傳基因有關。患者由于血液循環系統在子宮中沒有正常發育，從而導致她們的腎臟和其他器官也沒有發育完整。