基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。

基因突變是如何產生的

由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變。

1個基因內部可以遺傳的結構的改變 。又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化 。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限并不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。

基因突變通常發生在DNA復制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關系，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義

誘發基因突變的因素都有哪些

（1）物理誘變因素

在多種物理誘變因素中，應用最廣泛并且行之有效的是射線。用于誘變的射線包括電離射線和非電離射線。

在誘變研究中，X射線、γ射線、α射線、β射線和中子等都是人們常用的電離射線。最早用于誘變的電離射線是X射線，后來人們發現γ射線的誘變效果比較好，于是γ射線成為人工誘變的首選射線。近年來，人們發現中子的誘變效果也很好，用中子進行誘變的研究日趨增多。電離輻射作用于生物體時，首先從細胞中各種物質的原子或分子的外層擊出電子，引起這些物質的原子或分子的電離和激發。當細胞內的染色體或DNA分子在射線的作用下產生電離和激發時，它們的結構就會改變，這是電離輻射的直接作用。此外，電離輻射的能量可以被細胞內大量的水吸收，使水電離，產生各種游離基團，游離基團作用于DNA分子，也會引起DNA分子結構的改變。研究表明，電離輻射誘發基因突變的頻率，在一定范圍內和輻射劑量成正比；電離輻射有累加效應，小劑量長期照射與大劑量短期照射的誘變效果相同。

紫外線攜帶的能量很小，穿透力弱，不足以引起物質的電離，屬于非電離射線。物質吸收紫外線后，其組成分子由于電子的激發而變成激發分子，結果極易引起分子結構的改變。在紫外線的照射下，DNA分子可能發生多種形式的結構改變，如DNA鏈的斷裂、DNA分子內或分子間交聯、DNA和蛋白質交聯、胞嘧啶水合作用以及形成嘧啶二聚體等，這些變化都有可能引起基因突變，其中形成嘧啶二聚體（如胸腺嘧啶二聚體）是引起突變的主要原因。例如，DNA雙鏈之間胸腺嘧啶二聚體的形成，會阻礙雙鏈的分開和下一步的復制。同一條鏈上相鄰胸腺嘧啶之間二聚體的形成，會阻礙堿基的正常配對和腺嘌呤的正常加入，使復制在這個點上停止或發生錯誤，于是新形成的鏈上便出現改變了的堿基順序，在隨后的復制過程中就會產生一個在兩條鏈上堿基順序都改變了的分子，從而導致基因突變。

（2）化學誘變因素

一些化學物質和輻射一樣能夠引起生物體發生基因突變。通過對上千種化學物質的誘變作用進行研究，發現從簡單的無機物到復雜的有機物，金屬離子、生物堿、生長刺激素、抗生素、農藥、滅菌劑、色素、染料等都可以誘發突變，但是誘變效果好的種類并不多。根據化學誘變劑對DNA作用方式的不同，可以將它們分為以下三類。

一類是能夠改變DNA化學結構的誘變劑，如亞硝酸和烷化劑等。亞硝酸具有氧化脫氨作用，它能使腺嘌呤（A）脫去氨基變成次黃嘌呤（H），胞嘧啶（C）脫去氨基變成尿嘧啶（U）。在DNA分子第一次復制時，H與C配對，U與A配對。第二次復制時，C與G配對，A與T配對。于是，經過兩次復制，原來的A—T堿基對就變成了G—C堿基對，而G—C堿基對卻變成了A-T堿基對。

常見的烷化劑有硫酸二乙酯、乙烯亞胺、甲基磺酸乙二酯、亞硝基甲基脲等。烷化劑有一個或幾個不穩定的烷基，能夠與DNA分子的堿基發生化學反應，置換其中某些基團的氫原子，從而改變堿基的化學結構，使DNA分子復制時出現堿基配對的差錯，最終導致基因突變。

一類是堿基類似物，它們的分子結構與DNA分子中的堿基十分相似。在DNA分子復制時，這些堿基類似物能夠以假亂真，作為DNA的組成成分加入到DNA分子中，從而引起基因突變。常見的堿基類似物有5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等。

還有一類是吖啶類化合物，它們可以插入DNA分子結構中，使DNA分子在復制或轉錄時出現差錯而導致突變。

（3）生物誘變因素

這類因素很簡單，某些病毒和細菌，一些逆轉錄病毒，如乙肝病毒將其自身的DNA導入到人細胞DNA 中，引起基因突變。

內因：DNA復制過程中，基因內部的脫氧核苷酸的數量、順序、種類發生了局部改變從而改變了遺傳信息。